Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala, ea afecteaza copiii in proportie de aproximativ 1 din 1000.
Acest sindrom este cunoscut si sub numele de trisomia 21 sau monogolism. Dizabilitatea difera de la un copil la altul, iar boala este greu de apreciat la nastere, si mai ales, este greu sa ne dam seama de evolutia bolii in viitor.
Persoanele care sufera de aceasta boala au trasaturi fizice si caracteristici specifice, Sindromului Down este o boala permanenta, dar persoanele afectate de acest sindrom pot sa aiba o viata normala si activa.
Cauzele Sindromului Down
Aceasta afectiune este cauzata de diviziunea celulara anormala, este frecvent la nivelul ovocitului, el poate sa apara inaintea conceperii sau chiar in acel moment de concepere. Inca nu s-a descoperit cauza care determina celulele sa se divida anormal.
Un copil mosteneste 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata. In cazul diviziunii anormale, adica la Sindromul Down, rezulta un material genetic, de obicei un extra cromozom.
Simptomele Sindromului Down
Sindromul Down are mai mult de 50 de trasaturi caracteristice. Simptomele difera de la un copil la altul, mai ales ca difera si cazul de severitate.
Metode de prevenire
Inca nu s-a descoperit o metoda de prevenire ale acestei boli, dar femeile care au o sarcina cu acesta boala a fatului, pot sa se pregateasca cu anumite nevoi pe care o sa le aiba copilul.
– Sa gaseasca un doctor care are o experieta si o pregatire pentru ingrijirea copiilor cu aceasta boala
– Sa se informeze in legatura cu aceasta afectiune
– Sa participe la intruniri de grup cu alte mamici
Trasaturi
– Tonus muscular scazut (hipotonie): fiecare copil are o musculatura specifica, pot avea o musculatura mai scazuta fata de alti copii de aceiasi varsta.
– Inaltime mica: in general orice copil are un ritm de crestere (repede sau lent), dar inaltimea o sa fie mai mica decat media normala.
– Gatul scurt, gros cu un tesut adipos (grasime): cu cat creste copilul, aceasta afectiune devine mai putin vizibila.
– Picioare si brate scurte si indesate: membrele sunt scurte si au o structura de “indesat”. Spatiul este mai mare intre degetul mare si al doilea deget de la picior. Au un singur pliu la centrul palmei.
Trasaturi faciale
– Dinti atipici si incovoiati
– Pete Brushfield
– Puntea nazala este aplatizata
– Urechiile au forma modificata
– Limba si gura sunt anormal constituite
Factori de risc
– Mama in varsta (peste 35 de ani)
– Tata in varsta (peste 40 de ani)
– Frate sau sora cu Sindromul Down